Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera
3 września 2021, 08:55Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.
Hiszpańska zagadka rozwiązana
21 lutego 2008, 09:24Zaledwie dwie mutacje zadecydowały o tym, że słynna epidemia grypy hiszpanki pochłonęła aż 50 milionów ofiar - donoszą specjaliści z Masachussets Institute of Technology (MIT). Co ciekawe, wirus, który zaatakował Europę w 1918 roku, przeniósł się na człowieka bezpośrednio z ptaków, podobnie jak słynna w ostatnich latach "ptasia grypa" H5N1.
Związek z truskawek w leczeniu pląsawicy
17 listopada 2010, 11:25Fisetyna, flawonoid występujący naturalnie m.in. w truskawkach, opóźnia moment wystąpienia zaburzeń ruchowych oraz zgon w 3 mysich modelach choroby Huntingtona (HD). Odkrycie to pozwala naukowcom z Salk Institute snuć plany dotyczące dalszych badań nad ochronnymi właściwościami fisetyny i to nie tylko w przypadku pląsawicy Huntingtona, ale i innych chorób neurodegeneracyjnych.
Edytowanie genu limfocytów T pozwala kontrolować HIV bez leków
7 marca 2014, 07:35Badacze z Uniwersytetu Pensylwanii zmodyfikowali genetycznie limfocyty T CD4+ dwunastu HIV-pozytywnych pacjentów, tak by białe krwinki stały się oporne na zakażenie. U części osób, które przerwały zażywanie leków antyretrowirusowych (ang. antiretroviral drug therapy, ADT), udało się obniżyć ładunek wirusowy. U jednej z nich poziom wirusa stał się niewykrywalny.
Znaleziono nowy cel terapeutyczny dla raka nerki
23 lipca 2018, 06:29Naukowcy od dłuższego czasu wiedzą, że w ponad 90% przypadków najbardziej rozpowszechnionego nowotworu nerki mamy do czynienia z utratą genu supresorowego VHL. Jego brak przyczynia się do rozwoju choroby. Teraz udało się zbadać, w jaki dokładnie sposób brak VHL wywołuje nowotwór oraz zidentyfikować potencjalny cel nowej terapii antynowotworowej.
Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?
27 lutego 2024, 09:48Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.
Genetyczna modyfikacja... zapachu
21 sierpnia 2008, 08:02Umiejętne "projektowanie" enzymów odpowiedzialnych za smak i zapach mogłoby być dla ludzi bardzo przydatne. Pozwoliłoby na poprawę smaku żywności lub zwalczanie szkodników upraw w bezpieczny dla ludzi sposób. Jest to zadanie bardzo złożone, lecz naukowcy ze szkoły medycznej Uniwersytetu Teksańskiego twierdzą, że uczynili ważny krok naprzód ku jego realizacji.
Antybiotyki pomagają chorym na progerię
30 czerwca 2011, 11:45Sirolimus, in. rapamycyna, i jego pochodna ewerolimus, które dotąd stosowano m.in. w transplantologii przy zapobieganiu odrzuceniu przeszczepu, odwracają efekty starzenia u dzieci z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS).
Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności
9 lutego 2015, 12:16Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.
Opisano przypadek 11-latka, którego życie bez kawy zamienia się w koszmar
11 czerwca 2019, 10:24Niektórzy ludzie mówią, że nie są w stanie żyć bez kawy. O ile w ich przypadku to jawna przesada, o tyle w przypadku pewnego 11-latka z Francji takie sformułowanie należy traktować dosłownie. Pita 2 razy dziennie mocna kawa, a właściwie kofeina, pozwala mu bowiem radzić sobie z bardzo rzadką chorobą neurologiczną.
